Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία. Ήδη η θεραπεία nusinersen χορηγείται δωρεάν σε έξι παιδιά με βαριάς μορφής νωτιαία μυϊκή ατροφία, ενώ υπολογίζεται ότι περίπου 25 ασθενείς πανελλαδικά λαμβάνουν επίσης το συγκεκριμένο φάρμακο σε πέντε κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη.
«Μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά, χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά», ανέφερε χαρακτηριστικά η κ. Ροζέ Πονς, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία».
Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσίασε η κ. Πονς η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8,5-10,3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό.
Βάση των ίδιων στοιχείων 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180.000 – 270.000. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς όλων των τύπων ετησίως.
Παίρνοντας το λόγο ο Γιώργος Καραχάλιος, Νευρολόγος, Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, τόνισε ότι η έγκριση του Nusinersen είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη νευρολογία. «Tο ισχυρό προφίλ ασφάλειας και αποτελεσματικότητας του Nusinersen έχει σημαντική επίδραση σε βρέφη και παιδιά που ζουν με την ασθένεια και φέρνει νέες ελπίδες στην αντιμετώπιση της απώλειας της κινητικής λειτουργίας στην πάροδο του χρόνου, ενώ συμβάλλει και στη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη». Και συνέχισε τονίζοντας ότι το φάρμακο αποζημιώνεται σήμερα σε 15 Ευρωπαϊκές χώρες.
«Mε κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, συνεργαστήκαμε με την Πολιτεία ώστε σήμερα οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA Τύπου 1 & 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς οικονομική τους συμμετοχή. Θα συνεχίσουμε να συνεργαζόμαστε με επαγγελματίες υγείας, με ομάδες υποστήριξης ασθενών και την Πολιτεία για να εξασφαλίσουμε την πρόσβαση για όλους τους ασθενείς με SMA που μπορεί να ωφεληθούν, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους».
Ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «Αττικόν», ο οποίος ζει με τη νόσο, περιέγραψε πως «από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση γι’ αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα».
Σύμφωνα με τον κ. Κυμπουρόπουλο, καθοριστική είναι και η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν είναι απαραίτητη επίσης η συμβολή μιας σειράς γιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.
Αξίζει να σημειωθεί τέλος ότι το nusinersen είναι διαθέσιμο και στην Ελλάδα από το Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή του στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου, καθώς ο ο ΕΟΠΥΥ ενέκρινε τη σχετική δαπάνη λόγω των θεαματικών αποτελεσμάτων που επιφέρει στην πορεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.